Диагностика на наследствени заболявания

"Вродени И Наследствени Заболявания На Окото", Студия За Учебни И Научни Филми 2003, Му София (Здраве И Медицински Видео July 2018).

Наследствено заболяване - болест, получен от разкъсване на съхранение, пренос и продажба на генетична информация. Такива нарушения, свързани с дефекти в клетъчната ДНК предават чрез гамети (репродуктивни клетки).

Наследствени заболявания понякога бърка с вродени заболявания, въпреки че е фундаментално погрешно ако винаги наследствени заболявания, свързани с генни и хромозомни мутации е вродено заболяване може да доведе до фетален или раждане травма и фетална инфекция.

Класификация на наследствени заболявания

Налице е системно класификация на наследствени заболявания (по органи и системи, засегнати от болестта), но тя е ненадеждна и не дава пълна картина на заболяването.

По-видима е качествена и количествена класификация.

  1. Хромозомни болести. Във връзка с промените в броя на хромозомите - увеличение (например, синдром на Даун) и намалена (обикновено с плода на мутация умира). Също хромозомна болест може да се дължи на структурни размествания на хромозомите, без да си сменят номера.
  2. Генетични заболявания. Причината за тази група от заболявания са качествени промени в ядрената и митохондриалната ДНК, която е софтуер единични клетки.
  3. Многофакторна (полигенен) наследствено заболяване. Причинени от взаимодействието на множество генетични фактори и фактори на околната среда.

Понякога погрешно нарича семейни наследствени заболявания, които не се появяват в резултат на генетични или хромозомни мутации, в резултат на характеристиките на местообитанията и определен набор от външни фактори. Определете дали болестта е наследствена, помагат съвременни методи за диагностика на наследствени заболявания.

Наследствени заболявания: диагноза

  1. Пренатална диагностика. Родителските диагностика на наследствени заболявания, които могат да открият фетални малформации. Пренатална диагностика се извършва по два метода: неинвазивни и инвазивни. Неинвазивни техники наследствени заболявания включват ултразвук, кардиотокография, Доплер, определяне на фетални маркери. Инвазивни методи включват амниоцентеза (пункция амнион или було за вземане на проби околоплодна течност) fetoskop (изследване на плода по отношение на 16-22 седмици с помощта на специализиран оптично устройство) kordotsentez (за вземане на кръв от вена на пъпната връв) amnioskopiyu (преглед от специална оптична система от мембрани).
  2. Postnatalnaya диагностика на наследствени заболявания. Тази група включва методи за клинична оценка, клинична и генетичен анализ, събирането на подробна история на пациента (генеалогична изследване), биохимични анализи, tsytohenetycheskoe изследвания, молекулно генетична диагностика на наследствени заболявания.

Трябва да се отбележи, че не могат да се прилагат сложни методи за диагностика на наследствени заболявания по време на масово изследване на деца. Ето защо, създала специализирани програми за скрининг (прост полу-количествени диагностични методи) за проверка на първоначалното разглеждане на здрави деца.

Диагностика на наследствени заболявания

Категория На Медицински Въпроси: Болести

Оставете Коментар