Моят син ще умре без лечение: Защо е отказано?

Здраве И Медицински Видео: Джентльмены удачи (Октомври 2018).

Anonim

От Джейми Фоулер, Специална до докторска задача

Когато Джак беше на една година, забелязахме, че развитието му е забавено - той не се е научил да се преобръща и никога не е спал през нощта.

Два месеца по-късно съпругът ми и аз бяхме изненадани, когато ENT на Джак поиска да му вземе снимка, за да го изпрати в генетичния отдел. Когато попитах защо, той каза, че Джак има груби черти на лицето и иска да го пробва за синдрома на Хърлър.

Бях възмутен. Синът ни е красив и той изглежда точно като неговата майка и татко, помислих си аз. Да се ​​каже друго е кошмарът на майка.

Две седмици по-късно лекарката на Джак се обади с резултатите. Седях на върха на стълбището, когато ми каза, че Джак е провел отрицателен синдром на Хърлър, но е положителен за синдрома на Хънтър - сериозно, рядко генетично разстройство без лечение. Без лечение, Джак няма да живее след 10-годишна възраст.

Изпуснах телефона и започнах да крещя. От месеци почти не мога да изляза от леглото. Но никога няма да забравя това, което съпругът ми каза в средата на скръбта ми: "Нищо не се е променило за Джак. Всичко се е променило за нас и за нашия свят, но нищо не се е променило за Джак".

Търсене на отговори

Когато най-накрая успях да стана от леглото, се залепих за компютъра, като научих за синдрома на Хънтър и за минималните възможности за лечение. Обадих семейства и лекари по целия свят - всеки и всички, които биха могли да ми помогнат да спася сина си.

Научих, че синдромът на Хънтър засяга способността на организма да разгражда и рециклира мукополизахаридите, което означава, че тялото на Джак не може да се отърве от клетъчните отпадъци. Тъй като отпадъците се натрупват, тя причинява увреждане на тялото и мозъка.

Животът на Джак скоро се изпълни с назначения от лекар, операции, инфузии, опити и терапии. Той започва да получава ензимна заместителна терапия, но лечението не пресича кръвно-мозъчната бариера, което означава, че само някои от физическите симптоми на Джак се лекуват. Мозъчната функция на Джак все още се регресира. Без лечение, което достига до мозъка му, той ще умре.

Част от надеждата

Преди няколко години един лекар ми разказа за обещаващо ново лечение, което може да премине кръвно-мозъчната бариера и да спре психическата регресия на синдрома на Хънтър.

Доктор се съгласи да оцени Джак за процеса. Но след няколко процедури ние научихме, че Джак има хидроцефалия, натрупване на течност вътре в черепа, което води до подуване на мозъка. Проучването изисква пациенти да имат максимална ICP (вътречерепно налягане) от 30. Джак е 31, 5. Той не можеше да бъде в процеса.

В продължение на четири години моето семейство гледаше как 15 пациенти на Хънтър получават новото лекарство и виждат положителни резултати. Ние също така научихме, че хидроцефалията на Джак не трябва да влияе на способността му да взема лекарството безопасно. Знаехме, че трябва да направим нещо повече, за да получим Джак достъп до лечение.

Нови бариери

Накрая научихме, че Джак може да получи наркотика в рамките на разширената политика на FDA за достъп. Политиката позволява на пациенти като Джак, които имат незабавно животозастрашаващи заболявания и няма други възможности за лечение, използването на изследвано лекарство извън клиничното изпитване.

Написахме на създателя на новото лекарство Shire Pharmaceuticals да поиска разрешение от Джак да използва лечението по тази политика, но компанията отхвърли нашата молба, твърдейки, че липсват данни за безопасност и ефикасност и че по-малко пациенти ще участват във фазата III, ако Джак получи разрешение да използва лекарството.

Това е вбесяващо - служителите на FDA ми казаха, че Shire не носи отговорност да определи дали има достатъчно данни за безопасност или ефикасност. Единствено задачата на FDA е да се определи при състрадателно използване на спешни случаи. Плюс това, като родител на умиращо дете, данните за безопасността и ефикасността са нисък приоритет, когато знаете, че неизбежна е смъртта.

Ние сме толкова близо. Всичко, от което се нуждаем, е Shire да даде достъп до лечението. Генетикът на Джак е готов да го приложи. Експертната комисия за преглед на болниците дори стигна до подкрепата ни. Но ако не можем да убедим Шире да се откаже от решението си, Джак ще умре.

През последните шест месеца уменията на Джак бързо намаляха. Той едва може да комуникира и губи двигателна функция и координация. Джек познаваше да вдигне крака си, когато стигна до стълбите, но сега трябва да започнем движението за него.

Оправомощена чрез подкрепа от общността

Лесно е да загубите надежда в човечеството, когато дадена компания избере печалба през живота. Но тогава моята приятелка в гимназията Сара Коновър започна петиция относно Care2, взимайки искане на Джак да получи животоспасяващото лечение, от което се нуждае.

Петицията се разпространи като пожар - след подписването на повече от 32 000 души, главният изпълнителен директор на Shire се съгласи да се срещне със семейството ми. Отпечатахме подписите и стотици коментари от привържениците и ги сложихме в два огромни свързващи вещества. То беше толкова овладяващо. Точно като мен, хората бяха ужасени, че една компания с животоспасяващо лекарство би съзнателно позволи на моя син да умре, вместо да му помага.

Shire все още не се е вдигнала, но след срещата ни, подкрепата за петицията е нараснала само. Сега повече от 56 000 души са се присъединили към моя син, дори и ние оставаме на милостта на този фармацевтичен гигант.

Да се ​​научим да се справим

Да имаш дете с рядко генетично заболяване влияе на всеки аспект от живота на моето семейство. Не мога дори да отида в магазина за хранителни стоки и да слушам типични разговори - хора, които се тревожат за времето или се оплакват, че са у дома с децата си за още един сняг. Чувствам се пълна тъга и гняв. Често си мисля, защо аз? Защо ние?

Това засяга моята дъщеря Жулиета, която е почти трима. - Защо мама плаче? Тя пита. Болестта на Джак означава, че трябва да имам възрастни разговори с малко момиче, което просто иска да се наслаждава на това дете. Ако съпругът ми и аз някога успяхме да получим момент от себе си, говорим за големи решения за нашия син - здравно осигуряване, погребение. Не говорим за времето или кой печели Олимпийските игри.

Но е добре да знаете, че други хора се събират заради нашия опит. Режисьорът Джоуи Хауъл включва историята на Джак в документалния си филм за синдрома на Хънтър, "Момчетата с по-големи сърца". Аз съм толкова развълнуван да споделя нашата история.

За тези, които имат любим човек с животозастрашаваща болест: Не се отказвайте. Толкова много неща не са под контрол, но вярвам, че Джак е тук, за да ни научи на урок. Малките жестове могат да ви помогнат да продължите напред - приятел, който започва онлайн петиция, някой от вашето минало се протяга, някой от вашия квартал носи храна за вашето семейство, непознати, изпратени по имейл, за да ви предложат ръка.

Ако има нещо, което съм научил от болестта на Джак, това е надеждата и състраданието, които не са в редки случаи, дори ако понякога изглежда така. Ние се ангажираме да продължаваме да се борим.

Джейми Фоулър е училищен психолог, майка и адвокат на пациенти със синдрома на Хънтър, рядко генетично заболяване, което засяга предимно мъжете. Можете да научите повече за нея и за историята на сина й Джак в блога на семейството.

за борба, сила и оцеляване в колоната "Доктор на запитването" "Моята здравна история".

Моят син ще умре без лечение: Защо е отказано?
Категория На Медицински Въпроси: Съвети